Крупнейшее генетическое исследование мозга: как гены определяют размер и форму коры
Нейробиологи впервые показали, как генетика задает размер и форму коры головного мозга человека.
Крупнейшее в истории исследование генетики мозга, проведенное учеными Кембриджского университета, включает около 36 тыс. сканов. Оно позволило выявить более 4 тыс. генетических вариантов, связанных со структурой мозга.
Наш мозг — очень сложный орган, и у разных людей он очень сильно различается по общему объему мозга, по тому, как он устроен, как сформированы борозды и извилины. Пока мало что известно о том, как генетика влияет на структуру мозга.
Чтобы ответить на этот вопрос, группа специалистов под руководством исследователей из Центра изучения аутизма Кембриджского университета получила доступ к снимкам МРТ более 32 тыс. взрослых из британской когорты Biobank и более 4 тыс. детей из американского исследования ABCD. На основании этих снимков исследователи измерили многочисленные характеристики внешнего слоя мозга, называемого корой. Исследования включали измерение площади и объема коры, а также ее складчатости.
Затем эти свойства, измеренные как во всей коре, так и в 180 отдельных ее областях, были соотнесены с информацией в геноме. Группа выявила более 4 000 генетических вариантов, связанных со структурой мозга.
Как гены определяют форму коры
Эти результаты позволили исследователям подтвердить, а в некоторых случаях и определить, как различные свойства мозга генетически связаны друг с другом.
Один из руководителей работы доктор Варун Варриер говорит: «Нас давно интересовал вопрос, связаны ли гены, которые влияют на размер коры головного мозга — ее объем и площадь, — с тем, как кора свернута. Измерив эти свойства мозга и связав их с генетикой, мы обнаружили, что складывание и размер коры задают различные наборы генов».
Ученые также проверили, совпадают ли те же гены, которые связаны с изменением размеров мозга в общей популяции, с генами, связанными с клиническими состояниями, при которых размеры головы значительно больше или меньше, чем в общей популяции (цефалические состояния).
Доктор Ричард Бетлехем, соавтор работы говорит: «Многие гены, связанные с различиями в размерах мозга в общей популяции, перекрываются с генами, связанными с цефалическими состояниями. Однако мы до сих пор не знаем, как именно эти гены приводят к изменению размеров мозга».
Варриер добавил: «Эта работа показывает, как генетика задает размер и форму коры. Наши результаты могут быть использованы для понимания того, как изменения размера и формы приводят к неврологическим и психиатрическим заболеваниям, что в перспективе позволит улучшить лечение и поддержку тех, кто в этом нуждается».