Геном человека секвенировали за 5 часов. Это абсолютный мировой рекорд
Информация, благодаря которой наш организм развивается и живет, содержится в его геноме. В нем есть данные о таких чертах, как цвет глаз, а также предрасположенность к определенным заболеваниям, в том числе и генетическим. Сравнивая геном пациента со списком известных мутаций ДНК, связанных с определенными наследственными заболеваниями, врачи могут диагностировать наличие этих болезней. Сегодня секвенирование генома для выявления патологий занимает, как правило, несколько недель.
Но в результате нового прорыва команда ученых смогла сократить это время всего до нескольких часов. Исследователи протестировали новую методику на 12 пациентах с различными симптомами, характерными для редких генетических заболеваний. У всех 12 были секвенированы геномы, и у пяти из них в конечном итоге были диагностированы генетические заболевания. В среднем процедура занимала восемь часов.
Один раз процедуру удалось провести всего пять часов и две минуты, благодаря чему новый метод попал в Книгу рекордов Гиннесса как самый быстрый метод секвенирования ДНК. В этом случае ученым удалось найти у пациента генетическое заболевание. Его диагностика уже после секвенирования заняла всего 2 часа. По словам команды ученых, это почти в два раза быстрее, чем удавалось сделать предыдущим рекордсменам.
Для полногеномного секвенирования необходимо прочесть всю ДНК — это около 3 миллиардов пар оснований. При секвенировании использовалась нанопоровая технология, при которой ДНК как бы протягивают через пору в мембране, и по тому, как нуклеотид перекрывает пору, определяют, какой же это нуклеотид: аденин, тимин, гуанин или цитозин. Такая технология позволяет секвенировать сразу длинные фрагменты ДНК: десятки тысяч пар оснований. Секвенирование одной ДНК можно вести сразу через 48 проточных ячеек, что также значительно ускоряет процесс.
Новый метод секвенирования генома способен «прочитать» человека всего за 5 часов. Раньше на это уходили недели