Найдены две мутации, подрывающие защиту от COVID-19
Испанские учёные из Института биомедицинских исследований Беллвит при участии нидерландских коллег из Медицинского центра Университета Радбауд выявили две новые мутации в гене TLR7 у молодых мужчин, переболевших тяжёлой формой COVID-19. Специалисты указывают, что мутации способны подрывать иммунную защиту, делая человека существенно более восприимчивым к действию коронавирусной инфекции.
Мутации в гене TLR7 могут являться редким генетическим фактором риска тяжёлого течения COVID-19 — ранее был известен случай заболевания коронавирусом двух братьев, один из которых впоследствии умер. У них имелась мутация в гене TLR7, который кодирует рецептор, необходимый для распознавания COVID-19 и инициирующий противовирусный иммунный ответ через индукцию интерферонов. Таким образом, этот ген служит важным фактором защиты от SARS-CoV-2, отмечают учёные.
Исследование, в котором приняли участие мужчины старше 60 лет, болеющие тяжёлой формой COVID-19, показало, что более 2% серьёзно заболевших пациентов несут генетическую мутацию в TLR7. Это становится причиной нарушения функционирования соответствующего рецептора — специалисты наблюдали сложную активацию передачи интерфероновых сигналов, в результате чего нормальный иммунный ответ не смог развиться.
В новом исследовании проанализировано 14 случаев тяжёлой формы коронавирусной инфекции у мужчин возрастом до 50 лет — в результате выявились до сих пор неизвестные мутации гена TLR7, а у одного пациента из Нидерландов наблюдалась дефектная активация передачи сигналов и сбой выработки интерферона. При этом у его двоюродных братьев, которые ещё не подвергались воздействию коронавируса, была обнаружена такая же мутация.
Генетические изменения могут влиять на восприимчивость к коронавирусу