Ученые выявили мутации, которые увеличивают риск развития диабета 2 типа
Считается, что сахарный диабет 2 типа отчасти вызван унаследованными генетическими факторами, но многие из этих генов еще неизвестны. Всестороннее генетическое измерение путем считывания полных последовательностей ДНК более 20 000 генов, кодирующих белки, помогло изучить влияние редких генетических заболеваний, среди которых диабет 2 типа.
Исследователи из отдела эпидемиологии Совета медицинских исследований Кембриджского университета проанализировали данные более 200 тысяч взрослых и выявили генетические варианты, в которых наблюдались потери Y-хромосом. Это известный биомаркер биологического старения, который наблюдается в небольшой доле циркулирующих белых кровяных телец у мужчин и указывает на ослабление систем восстановления клеток организма.
Биомаркер ранее был связан с возрастными заболеваниями, такими как диабет 2 типа и рак.
Ученые определили, что редкие варианты гена GIGYF1, которые влияют на потерю Y-хромосомы, увеличивают риск развития диабета 2 типа до 30%, хотя у людей без этого варианта риск развития составляет 5%. GIGYF1 контролирует передачу сигналов инсулина и факторы роста клеток, кроме того люди с GIGYF1 имеют более слабую мышечную массу, но большее содержание жира в тканях.
Этот конкретный вариант встречается редко — у одного человека из трех тысяч, ученые продолжат изучать, как именно GIGYF1 приводит к такому значительному увеличению риска развития диабета. «Мы потенциально сможем предложить более эффективные способы лечения или даже предотвращения этого заболевания», — подчеркнул один из авторов исследования, директор отдела эпидемиологии Ник Уэрхэм.
Эта генетическая разновидность встречается у одного из трех тысяч человек.