Найден ген, вызывающий умственную отсталость у людей
Умственную отсталость диагностируют у трех процентов населения мира. При этом известно, что в половине случаев причина кроется в наследственных генетических нарушениях. Однако до сих пор ученые не могли определить, какой из генов, ответственных за развитие мозга, влияет на те или иные отклонения.
В новом исследовании специалисты медицинского факультета Мэрилендского университета в Балтиморе (США) выявили новый ген, влияющий на нервно-психическое развитие человека. Во время работы американские ученые сотрудничали с исследователями из Пакистана, которые в течение длительного времени изучали группу из 350 семей, географически изолированных от других людей. Такой образ жизни привел к многочисленным случаям близкородственного скрещивания (инбридингу), из-за чего многие представители этих семей страдают от генетических заболеваний — расстройства нервного развития и умственной отсталости.
Ученые сосредоточились на одной семье, в которой у двоих братьев и их дяди наблюдались симптомы умственной отсталости, эпилепсии, задержки речи и замедление других этапов развития. В результате исследователи выявили ген AP1G1.
После определения гена-виновника специалисты обратились к помощи 27 медицинских учреждений из Италии, Германии, Польши, Нидерландов и США. Благодаря этому они смогли обнаружить еще десять семей с вариациями AP1G1, которые привели к задержке роста и умственной отсталости.
Чтобы продемонстрировать роль этого гена в выживании и развитии организма, ученые вывели несколько эмбрионов рыб Данио-рерио (или Зебрафиш), у которых отсутствовал AP1G1. В результате, на четвертый день жизни все они погибли. Тогда специалисты ввели мутировавший ген — тот же, что обнаружили в семьях с умственной отсталостью — и снова проследили за развитием рыб. Оказалось, что некоторые из выживших эмбрионов имели серьезные отклонения, а некоторые — незначительную деформацию хвоста.