Создан универсальный способ отследить риск развития аутизма у ребенка
Аутизм — это не единственное заболевание, а обобщающий термин для широкого спектра функций и поведения, возникающих в результате различий в связях между отделами мозга. Их характеристики могут варьироваться по степени серьезности от глубоких до тонких, влияя на то, как человек социализируется, общается и реагирует на конкретные стимуляторы.
Точно так же, как существует множество различных черт, связанных с РАС, не существует единой причины развития аутизма. Это может быть все, что годно, от влияния окружающей среды до генетических изменений – а иногда и несколько факторов сразу. Но по оценкам медиков около 20% процентов случаев развития у ребенка аутизма связаны с той или иной реакцией материнских аутоантител, что делает его основным фактором развития заболевания.
Почти у каждого пятого ребенка с диагнозом расстройство аутистического спектра (РАС) происхождение различного сочетания поведенческих характеристик можно проследить до атаки иммунной системы матери на еще развивающийся мозг. С помощью программы, предназначенной для поиска тонких закономерностей, скрытых в сложных данных, исследователи разработали тест на антитела, ответственные за «ошибочное» нападение иммунитета. Это позволило им с беспрецедентной уверенностью предсказывать риск рождения ребенка с аутизмом.
Ученые из Калифорнийского университета в Дэвисе и Стэнфордского университета в США проанализировали плазму, взятую у 450 матерей с детьми с диагнозом РАС и у 342 матерей, дети которых родились без этого диагноза. Результаты были использованы для разработки так называемого иммуноферментного анализа (ELISA) — диагностического метода определения присутствия материалов в растворе с помощью специализированных антител, встроенных в стенку контейнера.
В этом случае мишенями были восемь белков, которые ранее были определены как основные «подозреваемые» в реакции иммунного ответа, который организм матери осуществляет к развивающейся нервной системе ее плода. Когда-то считалось, что это «иммунная привилегия», недоступная для антител и защитных белых клеток. Однако теперь ясно, что на растущий мозг могут ребенка во время беременности могут влиять и материнские антитела.
Обзор, опубликованный в 2019 году иммунологами Калифорнийского университета в Дэвисе Карен Л. Джонс и Джуди Ван де Уотер, продемонстрировал вероятный путь, с помощью которого аутоантитела, вырабатываемые матерью, могут реагировать с ключевыми белками в нейронах плода. В новом исследовании Ван де Уотер и его команда использовали машинное обучение, чтобы оценить влияние комбинаций аутоантител, связанных с маркерами развития, такими как белок-медиатор ответа на коллапсин (CRMP) и гуаниндезаминаза (GDA).
ELISA, разработанный в ходе исследования, со 100% точностью определял комбинации антител, способных спровоцировать аутизм. Хотя диагностический инструмент, основанный на этой систем, не исключит РАС и не сможет с уверенностью предсказать будущий диагноз, он рисует четкую картину связанных с этим рисков – а значит у медиков намного выше шансов их предотвратить.
«Например, если у матери есть аутоантитела к CRIMP1 и GDA (наиболее распространенный случай), ее шансы родить ребенка с аутизмом в 31 раз выше, чем у населения в целом, согласно текущему набору данных. Это огромные риски», — поясняет Ван де Уотер.
Медики создали систему, отслеживающую факторы риска развития аутизма у ребенка в крови его матери