У мужчин нашли смертельную генетическую мутацию
Американские исследователи из Национального института исследования генома человека (NHGRI) в ходе новой работы по исследованию аутоиммунных болезней взрослых мужчин сумели найти сбой в мужских генах, который способен вызывать смертельное аутоиммунное заболевание во взрослом возрасте. Опасные мутации в генах оказались связаны с белком убиквинтином – из-за этого у мужчин в довольно зрелом возрасте развиваются смертельные воспалительные процессы, в том числе в крови, сосудах, костном мозге, лёгких, кожных покровах и хрящах.
Нынешние исследования генотипа, утверждают американские учёные, выявили связь у этих воспалений, которые ранее казались неявными. Мутации гена UBA1, расположенного на Х-хромосоме, назвали синдромом VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). Он был обнаружен у 25 мужчин из 1500 больных с частой лихорадкой непонятного происхождения. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, то именно для них синдром представляет смертельную опасность – в отличие от женщин, у которых таких хромосом две.
У всех 25 больных не было положительной реакции на различные виды противоревматических лекарств. Только большие дозы глюкокортикоидов, которые относятся к классу стероидных гормонов, являлись единственным лечением для тяжело протекающих аутоиммунных заболеваний. 10 из 25 исследованных пациентов умерли от последствий этого синдрома (дыхательная недостаточность или анемия) или сложностей, связанных с лечением.
Тем временем российским учёным из Научно-исследовательского института травматологии и ортопедии (НИИТО) на курином эмбрионе удалось создать модель развития врождённой формы сколиоза. Исследователи впервые смогли отследить генетический механизм возникновения искривления позвоночника — модель развития сколиоза для двуногих животных максимально близко описывает процессы развития сколиоза, которые характерны для организма человека.