Причиной заболевания является дефект колбочковых рецепторов сетчатки глаза, отвечающих за цветовое восприятие. У трети пациентов, страдающих ахроматопсией, этот дефект колбочек, в свою очередь, вызван нарушением в гене CNGA3.
Цветовую слепоту научились лечить здоровыми генами
Немецкие ученые из Университета Тюбингена и Университета Людвига-Максимилиана в Мюнхене разработали и клинически испытали генетический метод лечения ахроматопсии — полной цветовой слепоты, при которой человек различает цвета только по их яркости.
Разработанный учеными метод предполагает внедрение здоровых генов CNGA3 с помощью вируса прямо в сетчатку глаза пациента. Через несколько недель клетки сетчатки начинают использовать эти здоровые гены и вырабатывать соответствующий протеин с правильной структурой, восстанавливая функции колбочковых рецептеров. Вирус, который служит транспортным средством для генов, был специально создан с этой целью в Университете Людвига-Максимилиана.
Первые клинические испытания были проведены в университетской клинике Тюбингена на девяти пациентах в возрасте от 24 до 59 лет. Метод доказал свою безопасность и продемонстрировал положительный эффект — у пациентов улучшились зрительные функции, в том числе при восприятии контраста и цвета.
По словам тюбингского профессора Бернда Виссингера, проведенные испытания являются важным, но только первым практическим шагом к лечению ахроматопсии. Проблема заключается не только в генах и сетчатке глаза, но и в мозге — у взрослых пациентов, никогда в жизни не различавших цвета, мозг, уже утративший пластичность, не способен восстановить функцию обработки цветовой информации. Поэтому в ближайшее время метод, доказавший свою безопасность на взрослых, будет опробован на детях, и ученые надеются, что тогда он сможет полностью раскрыть все свои возможности.