Глазные капли для генной терапии вернули мальчику зрение. Этот метод может помочь миллионам

Подросток родился с дистрофическим буллезным эпидермолизом — редким генетическим заболеванием, вызывающим волдыри по всему телу, в том числе в глазах. Но состояние его кожи улучшилось, когда он стал участником клинических испытаний первой в мире генной терапии местного действия. Это натолкнуло доктора Сабатера на идею: а что если адаптировать этот метод для глаз Антонио?

Эта идея не только помогла Антонио, но и открыла путь к созданию аналогичных методов лечения, которые потенциально могут помочь миллионам людей с другими, в том числе распространенными, заболеваниями глаз.

Семья приехала в США с Кубы в 2012 г. по специальной визе, позволяющей Антонио получить лечение его заболевания, которым страдают около 3 тыс. человек во всем мире. Ему были сделаны операции по удалению рубцовой ткани из глаз, но она снова разрасталась. Зрение Антонио продолжало ухудшаться, и в конце концов ухудшилось настолько, что он не мог спокойно ходить по улице.

У Сабатера тогда не было ответов, и он попытался успокоить мальчика: «Я найду решение. Мне просто нужно время. Я работаю над этим». «Да, я знаю, что у тебя все получится», — вспоминает Сабатер слова Антонио. — «Это придало мне сил продолжать».

Сабатер узнал от Антонио об экспериментальном геле для генной терапии поражений кожи и связался с производителем препарата Krystal Biotech, чтобы узнать, можно ли его модифицировать для лечения глаз мальчика. Сума Кришнан (Suma Krishnan), соучредитель и президент по исследованиям и разработкам компании из Питтсбурга, сказала, что идея имеет смысл и «не мешало бы попробовать».

Болезнь Антонио вызвана мутациями в гене, который помогает вырабатывать белок под названием коллаген 7, скрепляющий кожу и роговицу. Для лечения, используется инактивированный вирус простого герпеса, который доставляет рабочие копии этого гена в ткани. В глазных каплях используется тот же препарат, что и в варианте для кожи, только без дополнительного геля.

Через два года, в течение которых препарат испытывался на мышах, команда Сабатера получила разрешение от Управления по санитарному надзору США и разрешение от университетских и больничных наблюдательных советов. В августе прошлого года Антонио была сделана операция на правом глазу, после чего Сабатер начал лечить его глазными каплями.

По словам Кришнан, они были осторожны и постоянно наблюдали за динамикой, чтобы убедиться в безопасности препарата. По словам Сабатера, глаз Антонио восстановился после операции, рубцы не вернулись, и каждый месяц наблюдалось значительное улучшение. Недавно врачи определили, что зрение на правом глазу Антонио почти стопроцентное.

В этом году Сабатер начал лечить левый глаз Антонио, в котором было еще больше рубцовой ткани. Зрение в этом глазу также неуклонно улучшается и составляет почти половина нормы, что, по словам Сабатера, «является довольно хорошим показателем».

Антонио приходит в глазной институт на осмотр почти еженедельно и получает капли раз в месяц. Во время визитов Антонио должен носить защитную одежду, закрывающую его руки, кисти, ноги и ступни. Как и у других детей с этим заболеванием, которых иногда называют «детьми-бабочками», его кожа настолько нежная, что даже прикосновение может ранить его.

Антонио по-прежнему использует гель для кожи, который был одобрен FDA в мае этого года и может также применяться для глаз. Он не изменяет ДНК, поэтому не является одноразовым средством, как многие генные терапии.

Сабатер, директор лаборатории инноваций в области роговицы в Институте глазных болезней, говорит, что глазные капли для генной терапии потенциально могут быть использованы для лечения других заболеваний путем изменения гена, доставляемого вирусом. Например, другой ген может быть использован для лечения дистрофии Фукса, которой страдают 18 млн. человек в США и на которую приходится около половины всех операций по пересадке роговицы в стране.

Перспектива лечения таким образом большего числа заболеваний «захватывает», — говорит доктор Эйми Пейн, профессор дерматологии Пенсильванского университета, не принимавший участия в исследовании. Такой подход «обеспечивает генную терапию, которая действительно направлена на устранение первопричины заболевания».

Восстановив зрение, Антонио стал заниматься типичным для подростков занятием, о котором он давно мечтал: играть с друзьями в видеоигры. И наконец-то он чувствует себя в безопасности.

По словам Сабатера, двухлетний путь по получению разрешений от правительства и больниц «стоил того. Только ради Антонио это стоило сделать... но также и потому, что это открывает возможности для лечения других пациентов в будущем».