Предложен новый метод диагностики «болезни Хокинга»
Боковой амиотрофический склероз (БАС) сегодня широко известен как «болезнь Стивена Хокинга» (или более научно как болезнь Лу Герига). БАС является нейродегенеративным заболеванием, которое приводит к постепенной потере контроля над мышцами тела. В настоящее время болезнь неизлечима, и ее причина более чем в 90% случаев неизвестна.
Исследовательские группы доктора Акиры Китамуры из Университета Хоккайдо и профессора Джеркера Виденгрена из Королевского технологического института, Швеция разработали новый метод, позволяющий обнаруживать характерную для заболевания структуру РНК в реальном времени в живых клетках. Эта структура называется G-квадруплексом. То, что она связана с БАС, было показано в 2016 году.
«Один из генетических факторов, который, как полагают, участвует в развитии БАС, — это специфическая последовательность РНК, которая образует четырехцепочечную структуру, называемую G-квадруплексом», — объясняет Китамура, ведущий автор исследования. — «Обычно эти структуры регулируют экспрессию генов. Однако мутация в хромосоме 9 у людей приводит к образованию таких G-квадруплексов, которые влияют на развитии нейродегенеративных заболеваний, включая БАС».
Как увидеть квадруплекс
Одним из самых больших препятствий для понимания точной роли G-квадруплексов в заболевании до сих пор была практическая невозможность увидеть их образование и расположение в живых клетках в режиме реального времени. Группам Китамуры и Виденгрена удалось разработать простую, надежную и легко применимую методику, решающую эту проблему.
«Мы облучаем клетки светом и измеряем среднюю интенсивность флуоресценции, испускаемой РНК-связанным красителем. Измеряя изменения мерцания, мы можем различать структуры РНК, которые находятся внутри живой клетки».
Эта работа дает возможность изучать G-квадруплексы РНК при БАС в режиме реального времени на внутриклеточном уровне. Ученые надеются, что этот метод поможет диагностировать заболевание, понять его причины и в дальнейшем предложить терапию.
«Перспектива рано умереть заставила меня понять, что жизнь стоит того, чтобы ее прожить». Стивен Хокинг