Старейший случай редкого генетического заболевания: очень высокий мужчина, рожденный с дополнительной X-хромосомой
В новом исследовании, опубликованном в журнале The Lancet, ученые описали старейшего из известных носителей синдрома Клайнфельтера — редкого генетического заболевания, при котором мужчины рождаются с дополнительной копией Х-хромосомы.
Люди с синдромом Клайнфельтера рождаются с двумя X-хромосомами и одной Y. Считается, что это заболевание затрагивает около 0,1% мужчин и связано с рядом физических характеристик: высокий рост, широкие бедра, маленькие и гинекомастия (большая грудь).
Старейший носитель заболевания
Мужчине, умершему в Португалии 1000 лет назад, было около 25 лет. При росте около 1,8 метра он был бы примерно на голову выше других взрослых того времени. Ширина бедер мужчины составляла 289 миллиметров, что также превышало средние показатели древних португальцев.
Ученые отмечают, что зубы мужчины были асимметрично стерты, что указывает на то, что челюсть, вероятно, была смещена, а верхняя часть выступала вперед. Это также является признаком синдрома Клайнфельтера.
Последующий генетический анализ подтвердил подозрения исследователей.
«Учитывая морфологические данные — в частности, рост, ширину подвздошных костей, возможную аномалию прикуса и прогнатию верхней челюсти — генетические данные, указывающие на кариотип 47, XXY, — мы пришли к выводу, что у исследуемого человека был синдром Клайнфельтера», — пишут ученые.
Исследователи считают, что их новый метод анализа этого конкретного скелета может быть усовершенствован для изучения различных хромосомных аномалий в других археологических образцах, включая синдром Дауна.
Синдром Клайнфельтера связан с высоким ростом, широкими бедрами, маленькими яичками и деформацией челюсти