У каждого 500-го мужчины есть лишняя половая хромосома и они об этом не знают

Исследование, опубликованное 9 июня в журнале Genetics in Medicine, включало данные от более чем 207 000 мужчин, которые предоставили информацию Британскому биобанку - хранилищу генетических и медицинских данных от полумиллиона участников из Великобритании. Как правило, мужчины несут одну X и одну Y половую хромосому в каждой из своих клеток, но среди участников исследования было 213 мужчин, которые имели дополнительную X-хромосому и 143, которые имели дополнительную Y.

Очень немногие из этих мужчин знали, что у них была диагностирована хромосомная аномалия, либо такая аномалия была отмечена в их медицинских картах: из мужчин с набором половых хромосом XXY только у 23% был известен диагноз, а у мужчин с XYY этот процент и вовсе оставил 0,7%. Потенциальные симптомы наличия дополнительной Y-хромосомы могут быть очень тонкими, что может в некоторой степени объяснить разницу в показателях диагностики.

В целом, около 0,17% участников исследования имели дополнительную половую хромосому, или примерно один из 580. Тем не менее, показатель, наблюдаемый в исследовании, может быть немного ниже, чем среди населения в целом, отметили авторы исследования в своем отчете. Это потому, что добровольцы Британского биобанка, как правило, более здоровы, чем население в целом, и имеют частоту генетических заболеваний ниже среднего. Исходя из этого, авторы подсчитали, что примерно один из 500 мужчин, или 0,2%, в общей популяции несут дополнительную половую хромосому.

Исследователи также сообщают, что наличие дополнительных половых хромосом может повысить риск определенных заболеваний, например, у людей с XXY чаще наблюдаются репродуктивные проблемы, включая бесплодие и задержку полового созревания. У людей с XYY таких случаев меньше, однако у них чаще диагностируют неспособность к обучению, задержки в приобретении речи и моторики, а также необычно низкий мышечный тонус.