Кто такая митохондриальная Ева: генеалогию человечества по женской линии можно проследить до самой праматери

В молекулярной генеалогии, как и в обычной, происхождение целых народов и отдельных людей прослеживается отдельно по отцовской и материнской линиям.

Если мужчина — носитель Y-хромосомы — не оставит потомков мужского пола, ветвь генеалогического древа по мужской линии обрывается. Наследование по женской линии, через митохондриальную ДНК (мтДНК), обрывается на каждом мальчике: полученные от матери митохондрии, дающие энергию для вращения хвостика сперматозоида, если и попадают в яйцеклетку, то по каким-то причинам разрушаются. И мужчины и женщины получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки, женщины передают ее своим дочерям, те — своим... Женская линия полностью обрывается в случае, если у женщины не будет дочерей. Так что даже при стабильной численности популяции, когда в среднем у каждой пары двое детей доживают до репродуктивного возраста, из-за случайных комбинаций пола потомков (два мальчика, две девочки или мальчик и девочка) в каждом поколении прервется четверть прямых линий половых маркеров, в следующем — еще четверть...

Теоретически через несколько десятков поколений число прародительских мтДНК и Y-хромосом уменьшится до исчезающее малой величины. Практически в популяции сохраняются маркеры тех родов, в которых такие обрывы не произошли — по чистой случайности или из-за редких положительных мутаций. Генетическое разнообразие дополнительно уменьшается, когда после засухи, наводнения, голодной зимы и т. д. от целого племени остается только горстка выживших. Увеличиваться разнообразие наследственных маркеров и генома популяции в целом может и за счет принятых в племя чужаков, и за счет случайных мутаций, особенно тогда, когда популяция растет, — но потом снова случаются голод, вoйна, извержение вулкана или наступление ледника. Наверняка у Адама были братья и дяди по отцовской линии, а у Евы — сестры и тетки, но рассмотреть их следы по половым маркерам невозможно.

Африканское происхождение Евы вычислили еще в 1980-х годах. Адама — на 10 лет позже: число нуклеотидных пар в Y-хромосоме в тысячи раз больше, чем в мтДНК, и анализировать их последовательности намного сложнее. В обоих случаях по распределению мутаций-маркеров в пробах ДНК представителей племен, которые, по этнографическим данным, являются прямыми потомками первых поселенцев на данной территории, общие для всех современных народов маркеры нашли только в Африке. Оставшиеся на прародине человечества племена за тысячи лет приобрели свои маркеры, а наследники тех, кто разными путями расселился по свету, — свои. По частоте встречаемости этих меток в разных регионах планеты можно восстановить пути древних миграций и по Африке, и по всему миру. А знание вероятности появления случайных мутаций позволило рассчитать время жизни наших общих прямых предков по женской и мужской линиям — 150−200 тысяч и 60−80 тысяч лет назад соответственно — очень приблизительно и с огромными доверительными интервалами.

Миллиарды лет назад митохондрии были бактериями, которые поселились в клетках примитивных эукариотических (имеющих клеточное ядро с линейными хромосомами) организмов и взяли на себя работу по производству тепла и энергии для хозяина. За время совместной жизни часть своих генов они растеряли за ненадобностью при жизни на всем готовом, часть — передали в ядерные хромосомы, и сейчас двойное кольцо мтДНК человека состоит всего из 16 569 пар нуклеотидных оснований. Большую часть митохондриального генома занимают 37 генов. Из-за высокой концентрации свободных радикалов кислорода (побочных продуктов окисления глюкозы) и слабости механизма восстановления ошибок при копировании ДНК мутации в мтДНК происходят на порядок чаще, чем в ядерных хромосомах. Замена, выпадение или добавка одного нуклеотида здесь происходят примерно один раз в 100 поколений — около 2500 лет. Мутации в митохондриальных генах — нарушения в работе клеточных энергостанций — очень часто бывают причиной наследственных болезней.

Тандемных повторов, которые используют в мужской ДНК-генеалогии, в мтДНК нет, и бессмысленных последовательностей очень мало: гены расположены вплотную друг к другу, разделяясь вставками из нескольких нуклеотидов. Для молекулярно-генетических исследований пригодна главным образом так называемая петля смещения — некодирующий участок размером 1143 пары нуклеотидов. Зато и мутации в нем происходят (вернее, сохраняются, так как практически не влияют на работу митохондрий) еще чаще, около одного раза в 1000 лет. Этот гипервариабельный участок мтДНК делят на два отрезка, лежащих по сторонам от нулевой точки, с которой начинается расхождение двойной спирали мтДНК при ее копировании. На отрезке от 16 001-го до 16 569-го нуклеотида находится «область низкого разрешения», HVR1 (hypervariable region 1), по которой можно определить гаплогруппу и, если повезет, получить немного дополнительной информации. Отклонения от стандарта в области высокого разрешения (HVR2), в 1−575-х нуклеотидах, используют для детального анализа. Правда, для индивидуальной родословной проследить родство по материнской линии удается не так точно, как по отцовской.

Путаница с классификацией в молекулярной генеалогии по женской линии началась еще в 1981 году, когда ученые Кембриджского университета опубликовали полученные под руководством нобелевского лауреата Фредерика Сэнджера результаты первого секвенирования — анализа последовательности нуклеотидов — человеческой мтДНК. Этот текст из 16 569 нуклеотидов, Кембриджскую стандартную последовательность (Cambridge Reference Sequence, CRS), и приняли за эталон. Отклонения от него называют мутациями и обозначают комбинацией числа (номера нуклеотида) и буквы (названия нуклеотида). Например, 1651С означает, что нуклеотид под номером 1651 (в «стандартной» CRS это тимин, Т) заменен на цитозин (С), а 315.1С говорит о том, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.

CRS относится к одной из самых молодых гаплогрупп мтДНК. Она — результат сотен мутаций исходной последовательности, ведущей начало от «Евы». Но менять устоявшуюся классификацию слишком сложно, проще приспособиться к сложившейся номенклатуре.Гаплогруппы мтДНК, как и Y-хромосомные, обозначают латинскими буквами (это иногда приводит к путанице среди любителей, когда один из спорщиков пишет о материнской, а другой — об отцовской группе). Мужские гаплогруппы от A до R проиндексированы в порядке появления на генеалогическом древе соответствующих точечных мутаций. Самые древние женские относятся к надгруппе L, от L0 до L3, а относительно поздние, встречающиеся у индейцев Южной Америки и их азиатских родственников, получили индексы от A до D. К тому же, несмотря на то что на Y-хромосоме места для мутаций намного больше, женские гаплогруппы намного разнообразнее, и для вновь выявленных промежуточных групп приходится вводить комбинированные индексы вроде CZ и pre-JT.

Автор книги «Семь дочерей Евы» Брайан Сайкс придумал для предполагаемых прародительниц большей части населения Европы имена — Урсула (гаплогруппа U), Ксения (X), Елена (H), Велда (V), Тара (T), Катрин (K) и Жасмин (J). Можно проследить и нанести на карту магистральные дороги, по которым они и остальные наши прапрабабки кочевали во времени и пространстве, и рассчитать предполагаемое время для каждой развилки — появления новой мутации, от первых «дочерей Евы» до самых недавних — гаплогрупп I и V, которым всего около 15 000 лет. Но, глядя на такую карту, надо учесть, что группы мтДНК расплываются по Земле намного шире, чем Y-хромосомные. Казалось бы, путешествия — мужское дело, но из них мужчины возвращались с выручкой или добычей (а также с невестами или пленницами). Многие, конечно, оставались на завоеванных землях, но даже походы Аттилы и Чингисхана — пустяки по сравнению с тем, что у большинства народов жена переезжала в дом мужа, а ее дочери тоже выходили замуж в соседнюю деревню. В результате разнообразие женских гаплогрупп в современных популяциях в несколько раз больше, чем мужских.

В массовых исследованиях вроде проекта «Генография» в мтДНК анализируют только зону низкого разрешения, HVR1, по которой можно определить принадлежность к одной из двух дюжин гаплогрупп по материнской линии. При этом чем более распространенной является ваша группа, тем больше дальних родственников вы найдете в базе данных. Но все пробы ДНК — и полученные в ходе плановых работ у «типичных туземцев», и присланные индивидуальными участниками, хранятся годами и десятилетиями, так что за отдельную плату желающие уточнить детали своей молекулярной генеалогии могут заказать дополнительные анализы, сужая число совпадающих гаплотипов. Правда, даже полное совпадение у двух человек всех маркеров в обеих областях петли, HVR1 и HVR2, говорит только о том, что с вероятностью 50% их общая прапра... бабушка по материнской линии жила около 700 лет назад. Можно секвенировать полную последовательность мтДНК и несколько соматических маркеров, но это вряд ли даст дополнительную информацию об индивидуальной генеалогии — разве что в особых случаях. Один из бесконечных бразильских сериалов крутится вокруг бесконечных анализов ДНК, а в жизни всё намного проще — и намного сложнее.

По половым маркерам можно не обнаружить наличия «черных» генов даже у очень чернокожего мулата, если неграми у него были мать отца и отец матери. Чтобы отыскать восьмушку африканской крови (см. врезку про Пушкина) в индивидуальной пробе, а не в достаточно большой выборке — неизвестно, сколько тысяч соматических маркеров нужно перебрать и возможно ли это в принципе.

Со специалистами в области этногеномики разговоры о «чистоте крови» лучше не заводить — можно и на грубость нарваться. Это среди дилетантов встречаются любители померяться длиной и толщиной хромосом с представителями других гаплогрупп, но расистам и националистам делать анализ ДНК опасно: как бы не случился от этого кризис самоидентификации. Представьте себе сочетание неонацистской идеологии, светловолосого и голубоглазого фенотипа, который определяют соматические хромосомы, и типично еврейской гаплогруппы J1 по отцовской линии, а по материнской — то ли азиатской, то ли индейской митохондриальной группы X. Часть ее носительниц, двигаясь вслед за отступающим ледником, в степях к востоку от Аральского моря повернула не на восток, вплоть до Америки, а на Запад, добравшись еще в доисторические времена аж до Оркнейских островов у берегов Шотландии. А ортодоксальный иудей с живописной фамилией Левитан вполне может найти у себя истинно нордическую, выдержанную финно-угорскую гаплогруппу N: евреи-ашкенази долго жили на западе Европы...

Изучение молекулярной генеалогии — лучший способ не только понять, что все люди — братья, но и найти дополнительную информацию для анализа персональной родословной. В базе данных компании Family Tree DNA, той самой, в лабораториях которой делают анализы для проекта «Генография», весной 2007 года было свыше 90 000 результатов тестирования Y-DNA, более 41 000 записей анализа мтДНК и почти 4000 фамильных проектов. И это далеко не единственная такая база, и доступ в большинство из них открытый и бесплатный или очень дешевый. Правда, все исследования связей фамилий и гаплотипов проводятся в странах Западной Европы и Северной Америки, а в России есть только один такой проект — Фамильный клуб Сычевых. Но у нас еще всё впереди.

Благодарим Анатолия Клёсова за помощь в написании статьи. Материал подготовлен при содействии журнала «National Geographic Россия».