Ресницы мечты, синдром Ваарденбурга и лишние пальцы: 16 по-настоящему экзотических аномалий человеческого тела

Всего лишь одна ошибка в транскрипции шестнадцатой хромосомы, и вы обладатель столь необычного диагноза. Ничего не поняли? Так по-научному описывается дистихиаз, или «ген суперзвезды». Если по-простому – аномалии и мутации человека в виде двойного ряда ресниц позади нормально растущих. Королева Голливуда Элизабет Тейлор была обладательницей этого «подарка судьбы»: потрясающе выразительные глаза с густыми ресницами без грамма косметики – мечта любой девушки. Правда, иногда дистихиаз доставляет и дискомфорт. Как правило дополнительный ряд ресниц берет начало от каналов мейбомиевых желез на краю века, но могут поражать и другие части век – вот тогда это и становится проблемой.

Нет, это не фотошоп. Нет, и даже не пришельцы... По латыни такая аномалия называется plica Fimbriata, по-русски – бахромчатые складки языка. Как говорится: аномалии глаз человека – подвиньтесь! Этот синдром является остатками эмбрионального прошлого, нормальной остаточной ткани, полностью не поглощенной организмом во время развития и роста языка. Роговые треугольные лоскуты находятся с каждой стороны уздечки (кусок ткани, соединяющий нижнюю часть языка с внутренней частью рта) под языком и проходят параллельно двум разным венам.

У 5% людей встречается совершенно безвредная аномалия развития тела, которая досталась нам от предков. Или даже от «пра-пра-предков». В общем, от тех, кто еще был с жабрами. Этот атавизм встречается как только на одном, так и на обоих ушах сразу, представляет собой узкий извилистый канал, который открывается в начале завитка ушной раковины. Дискомфорта никакого не вызывает, но по желанию его все же можно удалить хирургическим путем.

Что объединяет Хэлли Берри, Опру Уинфри, английскую королеву Анну Болейн и участника группы Slipknot Сида Уилсона? У всех этих знаменитостей был один диагноз – полидактилия, анатомическое отклонение, характеризующееся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах. Настоящий рекордсмен среди носителей полидактилии – индийский мальчик Акшат Саксен. У парня 34 (!) пальца: по 7 пальцев на каждой руке и по 10 пальцев на каждой ноге. Представляете, какие соло можно выдавать на гитаре или фортепиано с такой врожденной аномалией? Правда, как правило, дополнительный палец представляет собой небольшой кусочек мягкой ткани, которую можно удалить. Иногда это просто кость без суставов, очень редко лишний палец бывает полноценным.

Подобная аномалия заболевания человека только приумножает. Изменения в различных генах в конечном итоге могут привести к синдрому Ваарденбурга: телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз, в то время как межзрачковое расстояние в норме), гетерохромия радужки, седая прядь волос и нередко врожденная тугоухость. Подобная аномалия встречается у одного из 42 000 человек. Частенько обладатели подобной особенности зарабатывают себе с ее помощью бешеную популярность в соцсетях.

Вот уж поистине редкая наследственная аномалия человека – на всей Земле не более сотни подтвержденных случаев подобной деформации. Локтевая кость дублируется, большого пальца вообще нет, зато есть два-три дополнительных. Синдром зеркальной руки (второе название ульнарной димелии) дискомфорта в обычной жизни не доставляет, от нее вообще одни плюсы. Из такой руки даже самый скользкий стакан не выпадет, плюс можно мертвой хваткой держаться за поручни в общественном транспорте.

Чертовски выразительным взгляд может сделать не только дистихиаз. Есть как минимум еще одна совершенно безвредные аномалии – разные люди имеют отличия в цвете радужной оболочки правого и левого глаз или разную окраску участков радужной оболочки одного глаза. Все это является результатом относительного избытка или недостатка меланина. Затронутый гетерохромией глаз может быть гиперпигментирован либо гипопигментирован.

Еще одна аномалия глаз человека. Каждый глаз содержит три типа колбочек (глазных фоторецепторов), различающиеся светочувствительным пигментом. Колбочки S-типа чувствительны в фиолетово-синей, M-типа – в зелено-желтой и L-типа – в желто-красной частях спектра. Но иногда случается генетический сбой, и человек получает дополнительный четвертый полностью рабочий тип колбочек. Таким образом возникает способность различать огромное количество оттенков в желто-зеленой части спектра. Такие люди даже в хмурый осенний день найдут яркие краски без помощи опиатов.

Возможно, именно из-за этого заболевания в Средние века появились мифы про оборотней, а чуть позже ученые по всему миру даже пытались создать человекоподобных обезьян. Конечно, в научном сообществе врачам удается зафиксировать пациентов с клинической картиной настолько редко, что изучить патологию удалось только в последние десятилетия. Эта аномалия развития людей, которую также называют синдромом оборотня, проявляется в сверхобильном росте волос на лице, спине и других несвойственных участках тела.

Гипертрихоз – врожденная аномалия человека. Согласно данным китайских ученых, всему «виной» 17-я хромосома. Вернее, отсутствие ее длинного фрагмента ДНК, который нес бы дополнительные копии генов. Именно поэтому «сосед» – ген SOX9, отвечающий за рост волос, – считывается неправильно. Организм вырабатывает белки повторно, и процесс превращения в оборотня становится необратимым.

В середине XX века к врачам попал Хари Истлик – человек-камень. Сначала он жаловался на боль в суставах, а потом – на невозможность пошевелить какой бы то ни было частью тела. К концу своей жизни он мог двигать только губами. Болезнь Мюнхеймера вызывается мутацией гена ACVR1. Именно он отвечает за рост костной ткани. Особенности человеческого тела заключаются в дополнительной «броне»: получается, что к настоящему скелету добавляется еще один, и остановить его развитие невозможно. Рост может спровоцировать любая травма, и даже хирургическое удаление «лишних» костей только ускорит процесс этого специфического «восстановления».

К сожалению, болезнь Мюнхеймера – наследственные аномалии человека, и повлиять на мутацию нельзя. Процесс образования ткани происходит с верхней части туловища и постепенно доходит до нижних конечностей. Как правило, люди, родившиеся с аномалиями, оказываются прикованы к постели уже к двадцати годам – и живут не больше сорока лет. Узнать о подобной особенности до рождения ребенка нельзя. В 2015 году ученые начали проводить опыты на мышах с целью создания антител, блокирующих мутацию гена. В настоящий момент препарат еще не был испытан на человеке, поэтому говорить о положительных результатах исследований рано.

Как правило, симптомы болезни впервые появляются в позднем детстве. Люди с аномалиями тела подобного вида ощущают резкие непроизвольные спазмы в мышцах. При этом избавиться от напряжения самостоятельно нельзя. Подобные спазмы мешают ходить или даже держать игрушку в руках. Риск столкнуться с симптомом возрастает в холодное время года. Главная особенность миотонии заключается в том, что никаких изменений в сокращенных мышцах попросту нет. Как правило, у пациентов с этим заболеванием отмечается лишь нарушение обмена веществ. С возрастом спазмы становятся реже или вовсе исчезают.

Аутосомные аномалии человека – одни из самых страшных заболеваний нашего тела. Это заболевание встречается достаточно редко и напоминает превращение... в дерево. Из-за мутации в хромосоме 17q25 в генах EVER1 и EVER 2 человек становится очень чувствительным к вирусу папилломы. Инфекция становится причиной возникновения крайне плотных папул – наростов от трех до пяти миллиметров в диаметре. Со временем наросты начинают «находить» друг на друга, все больше напоминая древесину.

Эпидермодисплазия стала известна публике в 2007 году, когда в Сети появились фото Деде Косвары – его руки и ноги были похожи на многолетнюю кору. В 2008 году американские врачи удалили ему до шести килограммов опухолей, и следующие восемь лет мужчине требовалось по две операции в год. Такие аномалии человеческого тела всегда будут «возвращаться». К сожалению, лечение только усугубило здоровье, и Деде Косвара ушел из жизни в 2016 году в возрасте 42 лет.

Многие из вас наверняка помнят печальную историю мальчика «в пузыре». У Дэвида Веттера полностью отсутствовала иммунная система, из-за чего он был вынужден сначала жить в стерильном изоляторе, а потом постоянно носить скафандр – даже во время прогулок от спальни до столовой. Врачи не смогли избавить его от недуга и сделали смерть мальчика еще более мучительной. Люди с аномалиями не доживали и до десяти лет – их организм попросту не может бороться с вирусами и микробами.

Первым пациентом, который успешно перенес операцию, стала четырехлетняя Ашанти де Сильва. Ей вставили в геном нужные гены, ввели в организм синтезированные клетки крови – теперь они могли начать вырабатывать нужные для защиты иммунитета ферменты. К сожалению, следующие испытания были неудачными: большая часть детей заболевала лейкозом. Новые методы лечения были применены в 2010-х годах – 9 из 10 пациентов с подобной мутацией человека остаются здоровыми и по сей день.

Люди с такими аномалиями похожи на инопланетян: у них непропорционально высокий рост и длинные конечности. Патология вызвана нарушениями в развитии соединительных тканей. Как правило у пациентов целый ряд мутаций по всему телу: плоскостопие, деформированные таз и позвоночник, а также «куриная грудь» и утолщение клапанов сердца. Но всем людям с синдромом Марфана природа подарила крайне высокий интеллект. К сожалению, без лечения жизнь пациентов может даже не перейти порога в сорок лет.

В древнегреческой мифологии Протей – морское божество, которое было способно изменять форму тела. Аномалии хромосом человека часто характеризуются деформацией тех или иных органов или тканей, в том числе костей. И, подобно Протею, люди с таким синдромом сталкиваются с разрастанием кожи, мышц, сосудов, появлению опухолей во всем организме. За «правильный» рост клеток отвечает ген АКТ1 – именно из-за нарушений в его работе у пациентов начинают расти кости с аномальной скоростью, что приводит к полной деформации тела.

Заболевание выявить можно только после года жизни, когда и проявляется клиническая картина. Подобные хромосомные аномалии у человека очень редки. Всего миру известно чуть более 200 случаев. Самый известный больной – «Человек-слон» по имени Джозеф Меррик. Необычный внешний вид и проблемы со здоровьем никак говорили о нем как о личности – он был крайне образованным и интеллигентным человеком. Прожил Джозеф Меррик до 27 лет. «Человек-слон» умер в больнице от асфиксии во сне – его тяжелая голова перегнула шею.

Это, пожалуй, одна из самых странных особенностей человеческого тела. А данных о распространенности заболевания и вовсе нет. Больные не «переваривают» триметиламин из пищи – и вещество накапливается в организме. Из-за этого от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий тухлую рыбу. Часто человек даже не подозревает об этом, пока окружающие все же не выдержат – и не скажут об «аромате». К сожалению, вылечить триметиламинурию невозможно. Единственное, как больной сможет избежать некомфортных ситуаций, – это чаще принимать душ и есть продукты, которые не содержат холин.