Портрет генами

Даже полностью анонимные популяционные базы данных ДНК способны стать мощным инструментом розыска. Благодаря им генетики находят интересные сходства и различия в наследственности у жителей разных регионов мира и страны, а сыщики получают демографическую информацию о подозреваемых. Такие популяционные карты до сих пор далеко не полны, однако помощь ученых из Института общей генетики РАН уже позволила следователям идентифицировать смертника, устроившего теракт в аэропорту Домодедово в 2011 году и задержать серийного педофила, который орудовал в Новосибирске. Но и это только следующий шаг.

ДНК недаром принято сравнивать с инструкцией для работы всех клеток организма. Она определяет пол, цвет глаз, волос и кожи, форму лица и носа, во многом – телосложение и рост. По ней можно даже указать примерный возраст. Так что, помимо косвенной идентификации личности на основе генеалогических и популяционных данных, вполне возможна и прямая. Метод восстановления внешности по генам мог бы стать идеальным ДНК-инструментом для следствия.

Эту молодую область называют ДНК-фенотипированием, она начала развиваться лишь в начале XXI века, но быстро продвигается вперед. Еще в 2012 году в Северной Каролине составленный таким образом портрет указал на одного из подозреваемых в двойном убийстве. А в 2017-м публикация ДНК-фоторобота подозреваемого в убийстве в Техасе позволила задержать человека, которого прежде полиция вообще никак не связывала с делом. Среди пионеров фенотипирования – криминалисты Манфред Кайзер и Сьюзан Уолш, создавшие метод IrisPlex для определения цвета глаз по нескольким маркерам в ДНК. Впоследствии он был расширен некоторыми дополнительными генами для выяснения цвета волос и кожи. Процесс автоматизирован, и если у вас есть наготове чьи-то генетические данные, их можно загрузить на сайт IrisPlex и получить соответствующее описание.

Совершенно в своем стиле – стремительно – входит в эту область искусственный интеллект. В 2017 году стартап генетика Крейга Вентера Human Longevity представил систему, обученную на полных генетических данных и результатах тщательной оценки внешности больше чем тысячи добровольцев – только форма лица измерялась по 30 тыс. точек. По заявлению авторов, их ИИ способен делать выводы о характеристиках внешности, возрасте, весе, росте, телосложении, цвете глаз, кожи и даже голосе, причем с впечатляющей результативностью: из 20 случайных фотографий система верно выбирает обладателя определенной ДНК с вероятностью 74%. «Из единственного отпечатка пальца мы можем секвенировать геном и определить ваш облик», – заявил по этому поводу Крейг Вентер.

Пока что его работа активно критикуется. Скептики быстро заметили, что если предъявленный набор будет содержать только людей одного пола и цвета кожи (белых мужчин), то точность идентификации падает многократно. И это притом, что именно они составили ядро использованной при обучении выборки и именно с лицами белых мужчин ИИ работает эффективнее всего. На них же приходится и большая часть информации, накопленной в генетических и медицинских базах данных, поэтому пока результаты ДНК-фенотипирования людей других цветов кожи куда хуже. В конце концов, генетика формирования фенотипа крайне запутанна, и у представителей разных народов в создании одного признака может участвовать разный набор аллелей.

Тем не менее услуги ДНК-фенотипирования можно уже заказать для собственного расследования. Их предлагают некоторые частные криминалистические лаборатории – к примеру, компания Parabon NanoLabs, эксперты которой стали пионерами в области ДНК-генеалогии и помогли калифорнийской полиции задержать подозреваемого в двойном убийстве более чем 30-летней давности. Если верить представителям PNL, фенотипирование в той или иной форме они применяют уже 20 лет и только за последние годы благодаря ему было раскрыто более десятка громких дел. Их технология Snapshot также использует искусственный интеллект, обученный на данных о генетике и внешности. При хорошем раскладе он способен указать пол, возраст, телосложение и происхождение человека, цвет его кожи, глаз и волос, наличие веснушек и ключевые черты лица. Но и это пока не полная и не точная картина.

«Достоверно и полностью восстанавливать лицо по данным ДНК мы сможем далеко не завтра, – считает профессор Марк Шрайвер. – Мы даже не определили все гены, от которых зависит его форма. Кроме того, возраст, среда и образ жизни – все это также влияет на внешность». Это, конечно, справедливо. И все-таки, чтобы убедиться в той гигантской роли, которую играет тут ДНК, достаточно взглянуть на однояйцевых близнецов. Недаром Шрайверу и его коллегам удалось идентифицировать сразу полтора десятка прежде неизвестных генов, связанных с чертами лица. Интересно, что семь из них определяют форму носа. Это ученые находят особенно полезным: его мягкие ткани сохраняются намного хуже костей, и ДНК может стать хорошим подспорьем в реконструкции внешности по черепу.

Рано или поздно будут идентифицированы и другие гены, определяющие внешность, хотя эта работа может затянуться. Ведь если, например, с цветом глаз больших сложностей нет – его обуславливает не так много аллелей, – то большинство признаков полигенны. Максимально точная на сегодняшний день система определения оттенка волос по ДНК, разработанная в Королевском колледже Лондона, дает правильные предсказания в девяти случаях из десяти и при этом использует больше 120 генетических маркеров. Не стоит забывать и о влиянии эпигенетической настройки: она не меняет последовательность ДНК, но может сказываться на результатах ее работы. Поэтому секвенировать ДНК и определить коррелирующие с тем или иным признаком гены – это даже не полдела, а только самое начало.

Особенности нашей внешности зависят не столько от состояния отдельных генов, сколько от сложных взаимодействий целых их систем, паттернов генетической активности. И если еще пару десятилетий назад могло показаться, что собственный ген удастся найти едва ли не для каждой характеристики человека, сегодня ситуация совершенно иная. Теперь мы выяснили (частью благодаря тому же Крейгу Вентеру, который активно участвовал в расшифровке человеческого генома), что число наших генов не дотягивает и до 25 тысяч – и все равно они каким-то образом определяют устройство нашего организма. Все сильно усложнилось: вместо простых связей «ген – признак» геном предстал сложной динамичной системой, из которой крайне непросто выделить нужные паттерны.

Именно в этой задаче так блестяще проявляет себя искусственный интеллект. Несмотря на всю критику, стартап Human Longevity продвигается в потрясающем темпе. Машинное обучение критически зависит от качества и количества исходных данных, и в компании круглосуточно работают десятки высокоскоростных секвенаторов HiSeq X, выдавая по новому полному геному каждые 15 минут. Все эти данные объединяются с другой доступной информацией о человеке, будь то ответы на вопросы медицинской анкеты или томографические снимки, и вскоре наверняка будут использованы для обучения более совершенного ИИ. Премьера машинного ДНК-фенотипирования, устроенная Крейгом Вентером, вызвала немало справедливой критики. Посмотрим, на что будет способно следующее поколение.