Найден виновник поражающей целый город болезни Альцгеймера

Американские ученые объяснили происхождение «проклятия Ярумаля»: в этом колумбийском городке выявлена крупнейшая в мире популяция страдающих болезнью Альцгеймера. Оказалось, что генная мутация, вызывающая заболевание у многих ярумальцев, принесена испанским колонизатором в середине XVII века. Об этом сообщается в журнале Alzheimer’s and Dementia, а коротко об исследовании рассказал New Scientist.

Кен Косик (Ken Kosik) из Калифорнийского университета в Санта-Барбаре и его коллеги взяли анализ крови у 102 обитателей департамента Антьокия, где расположен Ярумаль, и секвенировали их геном. Вызывающая болезнь Альцгеймера в раннем возрасте (40−60 лет) мутация называется E280A и находится в одном из генов четырнадцатой хромосомы.

Мутацию обнаружили у 74 участников исследования. Ученые определили их родственные связи (с помощью идентичности по происхождению) и пришли к выводу, что мутация возникла у их общего предка, жившего примерно 375 лет назад.

Затем они «пробили» генетический профиль колумбийских носителей мутации по трем континентам — все данные указали на западно-европейские корни. Скорее всего, это был испанец, переехавший в Новый Свет и принявший участие в колонизации Колумбии (тогда эта территория называлась Новой Гранадой). «Наличие общего — и крупного — участка ДНК трудно объяснить иначе, чем общим предком», — отметил ученый.

Ярумаль представляет собой уникальную опытную площадку для проверки новых средств лечения. Почти все клинические испытания препаратов от болезни Альцгеймера недостаточно успешны, так как их тестируют при уже развившемся недуге. В этом же колумбийском городе есть возможность испытать лекарства на многочисленных пациентах, которые заболеют лишь в будущем.