Как генетика влияет на вероятность развития эпилепсии: результаты исследования
Статья, опубликованная в журнале Nature Genetics, поведала о причинах, лежащих в основе эпилепсии. Это распространенное заболевание головного мозга имеет генетическую основу и порой передается по наследству. Для исследования ученые сравнили ДНК более 30 000 человек, страдающих эпилепсией, с ДНК 52 500 здоровых людей. Это позволило обнаружить участки генома, которые могут быть связаны с развитием заболевания.
Эпилепсия и генетика
Ученые выделили 26 участков ДНК, которые, вероятно, играют ключевую роль в развитии эпилепсии. В их числе было 19 участков, специфичных для одной из форм эпилепсии, называемой «генетической генерализованной эпилепсией» (ГГЭ). Исследования показали, что генетические различия можно заметить даже при сравнении различных типов заболевания, например, между «фокальной» и «генерализованной» эпилепсией.
Дополнительно, исследование выявило, что белки, которые передают электрические сигналы между нейронами, могут влиять на вероятность развития генерализованных форм эпилепсии.
«Лучшее понимания генетических основ эпилепсии является ключом к разработке новых терапевтических возможностей и, следовательно, к улучшению качества жизни для более чем 50 миллионов человек во всем мире, живущих с эпилепсией», — отметил Джанпьеро Каваллери, профессор генетики человека в Школе RCSI.
Результаты исследования также показали, что многие из существующих лекарств от эпилепсии воздействуют на те же гены, которые были выявлены как ключевые для развития болезни. На основе этих данных ученые предложили возможные новые препараты, которые могут оказаться эффективными.
«Эта идентификация генетических изменений, связанных с эпилепсией, позволит нам улучшить диагностику и классификацию различных подтипов эпилепсии, что, в свою очередь, поможет врачам выбрать наиболее эффективные стратегии лечения, сводящие приступы к минимуму», — добавил профессор Колин Доэрти, соавтор статьи и клинический исследователь в Центре SFI FutureNeuro.