Умирающая хромосома самцов: что происходит с геномом мужчин
Среди них есть гермафродиты, обладающие обоими типами половых органов одновременно, животные с несколькими разновидностями самцов или самок, а у бактерий и вовсе встречаются виды с семью вариантами «полов» (точнее, типов спаривания). Но нет ни одного примера, в котором для появления потомства требовалось бы участие более чем двух партнеров: в любом случае один из них становится донором генетического материала, «отцом», а другой — реципиентом, «матерью».
Из чего сделаны мальчики
Пол живого организма почти всегда определяется набором генов, полученных от родителей. Если хотя бы один из них передал потомку половую хромосому с нужными «инструкциями», то развитие пойдет в одном направлении, если же таких «инструкций» не оказалось — в другом. Иногда эта особая хромосома определяет формирование самки.
Так, у птиц, некоторых рептилий и насекомых имеется общая для обоих полов Z-хромосома, и самцы содержат ее в двух копиях. Самки наследуют лишь одну Z, а в дополнение к ней — W-хромосому; эта система определения пола называется ZW. В отличие от птиц, человек «по умолчанию» — женщина. Как и у большинства других животных, у нашего вида самки несут пару половых хромосом XX, и в отсутствие мужской Y организм развивается как женский. Существуют и другие системы определения пола, но они гораздо менее надежны и встречаются редко.
У людей ключевым геном Y-хромосомы можно назвать SRY, который кодирует белковый фактор развития семенников. Он включается у эмбриона на 12-й неделе после зачатия и активирует соседние гены, инициируя формирование семенников. Семенники, в свою очередь, производят гормоны, дирижирующие развитием остального организма. Помимо этих немногочисленных генов Y-хромосома человека несет очень много ДНК, которая не кодирует никаких белков и раньше считалась просто «мусорной». Вероятно, она возникла в результате эволюции обычной Х-хромосомы, начиная с момента, когда на ней появились первые гены, определяющие развитие самца.
При этом у новой Y-хромосомы не оказалось пары — запасной копии, сравнение с которой помогало бы исправить ошибки, — поэтому она стала меняться и эволюционировать очень быстро. Если, например, более 90% последовательности ДНК на Х-хромосоме людей и человекообразных обезьян совпадает, то для Y эта цифра составляет 14–27%. Более того, эволюция «мужской» хромосомы в целом направлена в сторону деградации.
Хромосома уже не та
То, что эволюция всеми силами старается уменьшить Y-хромосому, сократив число генов на ней, вполне логично: если мы не можем исправлять ошибки, не стоит рисковать появлением опасных мутаций в том или ином гене. Если его копия имеется и на X, от такого фрагмента можно избавиться, полагаясь на «запасной» вариант. Поэтому сегодня Х-хромосома человека кодирует как минимум 700–1000 белков, а Y — всего 55. Однако на этом процесс деградации «мужской» хромосомы не завершился. Более того, судя по результатам недавнего исследования, он идет даже быстрее, чем мы думали. Так, долгое время считалось, что Х и Y-хромосомы наших млекопитающих предков разделились около 300 млн лет назад, однако новые данные сократили этот срок почти вдвое.
Выяснилось это в процессе изучения австралийских утконосов — млекопитающих, уникальных практически во всех отношениях. Мало того что они откладывают яйца и при этом кормят детенышей молоком, мало того что ядовиты и способны воспринимать электрические сигналы, так еще и система определения пола у них весьма оригинальная. Вместо одной пары половых хромосом они несут сразу пять: у самок десять X, а у самцов по пять X и Y, причем почти неотличимых друг от друга.
Такая ситуация, очевидно, характеризует не до конца прошедшее разделение между «мужской» и «женской» хромосомами. Следовательно, этот процесс начался у наших предков не раньше, чем разошлись эволюционные пути утконосов и прочих млекопитающих, то есть всего 166 млн лет назад. Такого срока нашей Y-хромосоме оказалось достаточно, чтобы съежиться с 700–1000 генов до 55; легко подсчитать, что еще через 10–11 млн лет она может полностью исчезнуть.
Бесхромосомные мужчины
Конечно, прогнозировать, что будет с человечеством в столь дальней перспективе, довольно трудно. Однако очевидно, что даже полное отсутствие Y-хромосомы не приведет ни к вымиранию вида, ни даже к отказу от полового размножения. Такие примеры известны и сегодня: самцы родственных хомякам слепушонок (Ellobius talpinus), которые обитают на юго-востоке Европы и Средней Азии, а также японских колючих мышей (Tokudaia sp.) давно потеряли Y-хромосому (и даже ген SRY) и, как и самки, несут одну или две Х — и прекрасно обходятся этим набором.
В генетических исследованиях крыс Tokudaia было показано, что большая часть «мужских» генов у них переместилась с Y-хромосомы на другие. Ген SRY исчез, однако ген SOX9, который должен включаться по его команде, изменился, и у самцов имеет дополнительные участки, благодаря которым способен срабатывать и без указания от SRY. Таким образом, различия между самцами и самками стали определяться другой (для крыс — третьей) хромосомой, которая отчасти приобрела функции половой. Пока она не слишком отличается от остальных хромосом, но со временем, воз можно, повторит эволюционный путь Y, деградировав до более короткой формы, не такой опасной с точки зрения мутаций. Возможно, по этому пути пойдет и человеческий геном — вопрос лишь в том, какая именно хромосома станет новой «мужской».