Ускоренное старение: как живут люди с редким синдромом Хатчинсона-Гилфорда

Дети с этой болезнью обычно выглядят нормотипично при рождении и в раннем младенчестве, а затем — начинают стремительно стареть. К первому году жизни у них уже наблюдается заметная задержка массы тела и роста. В этот же период у них проявляются характерные черты лица: большие круглые глаза, клювовидный нос, большой мозговой и малый лицевой череп, тонкие губы, маленький подбородок и оттопыренные уши. Синдром Хатчинсона-Гилфорда также вызывает у пациентов полное выпадение волос, сморщенный вид кожи, аномально расположенные зубы.

При этом заболевание не влияет на интеллектуальное развитие и развитие двигательных навыков. Обычно интеллект детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда развивается до среднего или выше среднего уровня.

Среди опасных последствий заболевания — атеросклероз с поражением коронарных и мезентериальных сосудов, аорты, сосудов головного мозга. При этом типичные для нормального процесса старения недуги, например, катаракта, опухоли или сахарный диабет встречаются достаточно редко.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда возникает из-за мутаций в гене LMNA. Если у здорового человека ген создает нормальный белок ламина А, то у человека с синдромом происходит мутация и синтезируется дефектный белок прогерин. Так как белок А играет важную роль в определении формы ядра внутри клеток, его измененная форма делает ядерную оболочку нестабильной, не дает нормально функционировать клеткам и постепенно повреждает ядро. В результате из-за этого в организме ребенка развивается ряд болезней, присущих людям пожилого возраста.

Ученые считают, что это не наследственное заболевание, а болезнь, которая возникает из-за случайного изменения в генах. При этом доказательств, что на эти изменения влияют внешние факторы: окружающая среда или неправильный образ жизни родителей, — до сих пор не найдено. Наследственно синдром Хатчинсона-Гилфорда может передаваться только в том случае, если родитель — бессимптомный носитель генетической мутации в некоторых клетках.

Как такового лечения этой болезни не существует. Пока что врачи могут только поддерживать здоровье пациента в стабильном состоянии. Для каждого случая разные специалисты обычно подбирают индивидуальную терапию, которая направлена на лечение сопутствующих заболеваний.

В первую очередь пациенты с синдромом Хатчинсона-Гилфорда обследуются у кардиолога для лечения патологий сердечно-сосудистой системы. Чтобы восполнить дефицит веса и роста многие дети начинают пить гормоны и соблюдать специальную диету. Кроме того, для уменьшения болевых симптомов в суставах им назначают физиотерапию и кинезиотерапию. Для восполнения дефицита лептина пациентам подкожно вводится метрелептин.

Для поддержания организма в здоровом состоянии пациентам с синдромом Хатчинсона-Гилфорда советуют регулярно обследоваться: делать ЭКГ, эхокардиограмму, УЗИ сонных артерий, МРТ, рентген и компьютерную томографию, сдавать кровь, регулярно посещать офтальмолога и стоматолога.

К сожалению, даже при активном лечении сопутсвующих недугов, пациенты с синдромом Хатчинсона-Гилфорда живут достаточно недолго. Как правило, продолжительность их жизни варьируется от 7 до 28 лет, большинство детей с диагнозом проживают 12-13 лет. В основном к летальному исходу приводят возрастные заболевания, например, острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульты.

Ученые узнали о заболевании 1886 году, с того момента в научной литературе было описано не так много случаев его возникновения. Так, на декабрь 2022 года по информации фонда Progeria, в мире насчитывалось около 140 детей и подростков с прогерией. При этом у мальчиков синдром Хатчинсона-Гилфорда встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.

Одним из самых известных подростков с прогерией стал Сэмпсон Гордон Бернс. Он прославился своим активизмом — несколько лет мальчик давал огласку редкому заболеванию, был спикером на мероприятиях и привлекал к болезни внимание общественности. Сэмпсон успел поступить в колледж и хотел изучать генетику и цитологию, однако уже в 17 лет парень скончался. Сегодня его начинания продолжают специалисты фонда Progeria (Progeria Research Foundation), основанного его родителями.

Девушка из Великобритании с синдромом Хатчинсона-Гилфорда так же, как и Сэмпсон смогла дожить только до 17 лет. В этом возрасте ее тело было как у 104-летней женщины. При жизни Хейли вела активную медийную жизнь — снялась в документальных фильмах «Девушка, которая старше своей матери» и «Самый старый тинейджер: необычные люди», и уже в 14 лет выпустила автобиографию, которую назвала «Постаревшая раньше времени».

Тиффани Ведекинд стала самой пожилой женщиной с прогерией. Девушке удалось дожить до возраста 45 лет. При росте 135 сантиметров Тиффани весит только 26 килограммов, страдает от зубных болезней, облысения и проблем сердцем. Но несмотря на это, женщина успешно строит клининговый бизнес, а в свободное время увлекается йогой.

Южноафриканцец Леон Бота ушел из жизни в 26 лет. За это время он прославился как художник, музыкант и диджей. Прожить дольше, чем другие люди с заболеванием, ему позволила операция на сердце, которую он перенес в 20-летнем возрасте. Эта процедура помогла молодому человеку предотвратить сердечные приступы из-за атеросклероза.