Женские мужские гены: О мышах, людях и половой хромосоме
Из 23 пар человеческих хромосом одна особенная: у женщин они одинаковы, Х и Х, а у мужчин имеется собственная небольшая Y-хромосома. Именно она несет гены признаков, делающих мужчину мужчиной, определяют пол и половое развитие — и так же обстоит дело не только у нас, но и вообще у млекопитающих. Однако новое исследование американских генетиков показало, что для настоящей мужественности необходима и «женская» Х-хромосома.
На самом деле, для нормального полового развития даже женщины достаточно и одной Х-хромосомы, поэтому вторая ее копия неактивна. Такое «отключение» одной копии хромосомы должно было резко снизить изменчивость входящих в нее генов. Поэтому еще полвека назад было предположено, что эти гены высоко консервативны, так что если мы сравним их у разных млекопитающих, то обнаружим, что они эволюционировали медленнее генов обычных хромосом и менее изменились. Чтобы проверить эту гипотезу, Дэвид Пейдж (David Page) с коллегами и провели сравнение генов Х-хромосомы людей и мышей — видов, разошедшихся более 80 млн лет назад.
Для начала ученые уточнили последовательность человеческой Х-хромосомы, которая прежде была установлена недостаточно подробно, а затем и провели сравнение. В самом деле, оказалось, что из примерно 800 генов, имеющихся в Х-хромосоме мышей и людей, большинство одинаковы. Эти стабильные гены проявляют активность у обоих видов и у обоих полов, хотя и работают лишь в одной копии (у самок, напомним, вторая Х-хромосома «отключена», а у самцов вместо нее имеется Y-хромосома). Рецессивные мутации в Х-хромосоме вызывают известные болезни — такие, как гемофилия или миопатия Дюшена.
С другой стороны, ученые выделили 144 гена человеческой Х-хромосомы, которых нет у мышей, а у мышей — 197 генов, которых нет у нас. Удивительно, что из 144 уникальных человеческих Х-генов 107 имеются в более чем одной копии — множество их дубликатов расположены на той же самой хромосоме, что позволяет им эволюционировать не медленней, а даже быстрее «обычных» генов.
Чтобы выяснить роль, которую играют эти гены, исследователи проверили, в каких тканях мужского и женского организмов они проявляют активность. К их удивлению, оказалось, что множество из них у женщин вообще остаются незадействованными, зато активизируются в мужских тестикулах, особенно в эпителиальной ткани канальцев, из которой вырабатываются сперматозоиды.
«Кажется, Х-хромосома ведет двойную жизнь,» — замечают авторы работы. В самом деле, получается, что одна часть ее генов — стабильная — действительно медленно эволюционирует, тогда как другая, наоборот, высоко изменчива и, более того, связана с мужской, а не женской половой системой.
По публикации ScienceNOW