Как генетика влияет на развитие эпилепсии: объяснение ученых
Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, значительно расширило знания о том, почему у человека развивается эпилепсия. Это распространенное заболевание головного мозга имеет генетический компонент и иногда передается по наследству. Так, ученые сравнили ДНК различных групп, состоящих почти из 30 000 человек с эпилепсией, с ДНК 52 500 человек без эпилепсии, что помогло выявить области ДНК, которые могут быть вовлечены в развитие эпилепсии.
Эпилепсия и генетика
Исследователи определили 26 различных областей ДНК, которые, по-видимому, играют значительную роль в развитии эпилепсии. Сюда вошли 19 случаев, специфичных для определенной формы эпилепсии, называемой «генетической генерализованной эпилепсией» (ГГЭ). Ученые обнаружили, что генетическая картина сильно различается при сравнении различных типов болезни, в частности, при сравнении «фокальной» и «генерализованной» эпилепсии.
- Результаты также показали: белки, которые передают электрический импульс через промежутки между нейронами в мозгу, в некоторой степени определяют риск генерализованных форм эпилепсии.
«Лучшее понимания генетических основ эпилепсии является ключом к разработке новых терапевтических возможностей и, следовательно, к улучшению качества жизни для более чем 50 миллионов человек во всем мире, живущих с эпилепсией», — отметил Джанпьеро Каваллери, профессор генетики человека в Школе RCSI.
- Так, ученые показали, что многие из нынешних лекарств от эпилепсии воздействуют на те же гены риска эпилепсии, которые были выделены в новой научной статье. Однако на основе своих данных исследователи смогли предложить некоторые потенциально эффективные альтернативные препараты.
«Эта идентификация генетических изменений, связанных с эпилепсией, позволит нам улучшить диагностику и классификацию различных подтипов эпилепсии, что, в свою очередь, поможет врачам выбрать наиболее эффективные стратегии лечения, сводящие приступы к минимуму», — добавил профессор Колин Доэрти, соавтор новой статьи и клинический исследователь в Центре SFI FutureNeuro.