Нет, вам не показалось: люди с синдромом Дауна действительно похожи друг на друга. И мы знаем почему!
Описано заболевание было еще в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном.
Черты, характерные для ребенка с этим легко распознать во время беременности на УЗИ. А при рождении врачи сразу же обращают внимание на маленькую голову, плоское лицо, слабый мышечный тонус, монголоидный разрез глаз, характерной седловидной формы нос, неправильный прикус и толстый язык. Руки и ноги кажутся непропорционально малыми, а шея короче обычной. Небольшие округлые уши добавляют характера к лицу.
У некоторых людей с синдромом Дауна указательный или средний имеет укороченный второй фаланг и отклоняется в сторону. Его еще называют «палец-трезубец».
Все эти дети будто-то бы родились от одних родителей. В те годы наука не могла разобраться в природе заболевания, поэтому определяли его как психическое.
Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике.
Сбой в системе
Впервые установить причину заболевания удалось Жерому Лежену в 1958 году, благодаря технологиям, позволяющим изучать кариотип.
В ядре клетки здорового человека находится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. А у людей с синдромом Дауна всего 47 хромосом, так как в 21-й паре содержится дополнительная третья (так называемая трисомия). Наличие расщепленной 21 хромосомы приводит к тому, что внутриутробное развитие плода задерживается. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет генов, которые имели бы альтернативу, поэтому эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди — близнецы.
Это тоже самое, что для иностранцев все русские на одно лицо, мы же порой думаем, что китайцы просто напросто клонируют друг друга. Аналогичный эффект проявляется и по отношению к людям с лишней хромосомой. Присмотритесь, на самом деле у них у всех есть различия во внешности, все они — уникальные личности, но общие признаки, которые выдают заболевание, есть у всех. Поэтому детей с синдромом Дауна можно распознать практически сразу.
Некоторые специалисты полагают, что самым заметным внешним проявлением синдрома Дауна является выражение лица, по которому сразу можно определить низкий уровень интеллектуального развития человека. Но на самом же деле, у людей с этим синдромом интеллектуальное развитие есть, просто оно замедленное. И при правильном подходе диагноз «слабоумие» далеко не является безапелляционным приговором.