Бессонница стала причиной смерти шестнадцатилетнего подростка в Москве. Как такое могло произойти?
К сожалению — нет. Фатальная семейная бессонница является наследственной болезнью. Если болен один из родителей, то шанс передать ее новорожденному составляет 50%. Как правило, семейная бессонница возникает в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50. На сегодняшний день болезнь зарегистрирована лишь в сорока семьях. Фатальная бессонница не поддается диагностике. Диагноз можно установить только при посмертном вскрытии.
Что происходит с организмом
В организме образуются патологические белки — прионы.
Они меняют структуру нормальных белков, превращая их в себе подобных. Белки-вредители накапливаются в большом количестве в таламусе, превращая вещество мозга в губчатую структуру. Такой же процесс происходит, к примеру, если человек заболевает «коровьим бешенством».
Нервная ткань перестает полноценно выполнять свои функции, что приводит к нарушению многих процессов, в том числе сна.
Главным симптомом заболевания является полная неспособность человека уснуть. Первые два месяца больной спит по два-три часа в день, на третий месяц — не больше часа. В конечном итоге мозг, лишенный жизненно необходимого ему режима и вынужденный беспрерывно бодрствовать, все больше истощается. Появляются регулярный тремор в руках, бред, проблемы с речью, неспособность сосредоточиться, трудности с глотанием и мочеиспусканием. Недостаток сна доводит до прогрессирующей деменции, галлюцинаций. За те 7-18 месяцев, что длится заболевание, человек медленно и неизбежно умирает от бессонницы.
Ведь на сегодняшний день лечения фатальной семейной бессонницы не существует, есть только поддерживающая терапия.
Можно ли затормозить развитие болезни?
Терапия носит исключительно симптоматический характер. Она направлена на поддержание угасающих жизненных функций и коррекцию психических нарушений. А снотворное — разве не выход? Нет! Даже самое сильное лекарство не поможет пациенту уснуть. Он впадет в некий аналог комы, во время которого все равно не будет восстанавливать энергию.
В 2011 году американка Соня Валлаб узнала, что является носительницей смертельной мутации, а это значит, что в будущем ее ждала та же участь, что ее мать. Девушка решила не сдаваться и вот уже несколько лет она вместе с мужем и гарвардскими учеными ищет лекарство от фатальной семейной бессонницы. Они основали некоммерческую организацию Prion Alliance и разработали метод лечения, который основан на остановке синтеза белка, участвующего в развитии заболевания. Но реальных результатов, к сожалению, пока нет. Фатальная бессонница продолжает оставаться неизлечимой болезнью.
В 2017 году у Сони и Эрика родилась дочь, которая к счастью не унаследовала опасный ген.
Существует также второй вид болезни, называемый «спорадическим», но о нем практически ничего не известно. Он приобретается не по наследству, а как-то по-другому. За все время было зафиксировано 24 случая фатальной семейной бессонницы спорадического вида.