Используя анализ, основанный на полных геномных последовательностях, исследователи из Кембриджского университета обнаружили доказательства того, что современные люди являются результатом генетического смешения двух древних популяций, которые разошлись около 1,5 миллионов лет назад. Около 300 000 лет назад эти группы снова объединились, причем одна группа внесла 80% генетического состава современных людей, а другая — 20%. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
Генетическое исследование открыло неизвестную главу в эволюции человека

В течение последних двух десятилетий преобладающей точкой зрения в эволюционной генетике человека было то, что Homo sapiens впервые появился в Африке около 200 000–300 000 лет назад и произошел от одной предковой линии. Однако эти последние результаты предполагают более сложную историю.
«Вопрос о том, откуда мы произошли, волновал людей на протяжении столетий», — говорит первый автор работы доктор Тревор Казинс. — «Долгое время предполагалось, что мы произошли от одной непрерывной родословной, но точные подробности нашего происхождения неизвестны».
«Наше исследование показывает явные признаки того, что эволюционное происхождение человека более сложное, включающее различные группы, которые развивались отдельно более миллиона лет, а затем вернулись, чтобы сформировать современный человеческий вид», — говорит соавтор работы профессор Ричард Дурбин.
Эволюция человека
Многие исследования уже показали, что неандертальцы и денисовцы — два ныне вымерших человеческих родственника — скрещивались с Homo sapiens около 50 000 лет назад, но это новое исследование предполагает, что задолго до этих скрещиваний — около 300 000 лет назад — произошло гораздо более существенное генетическое смешение.
В отличие от ДНК неандертальцев, которая составляет примерно 2% генома неафриканских современных людей, это древнее событие смешения внесло в 10 раз больше генов и обнаружено у всех современных людей, в том числе никогда не покидавших Африку, в том числе и койсанских народов, которые отделились первыми.

Метод команды основывался на анализе ДНК современных людей, а не на извлечении генетического материала из древних костей, и позволил им сделать вывод о наличии предковых популяций, которые в противном случае могли бы не оставить никаких физических следов. Данные, использованные в исследовании, взяты из проекта 1000 геномов, глобальной инициативы, которая секвенировала ДНК популяций по всей Африке, Азии, Европе и Америке.
Команда разработала вычислительный алгоритм под названием cobraa, который моделирует, как древние популяции людей разделялись и позже снова объединялись. Ученые протестировали алгоритм с использованием смоделированных данных и применили его к реальным человеческим генетическим данным из проекта 1000 геномов.
Великое объединение

Исследователи выявили поразительные изменения, которые произошли после того, как две популяции изначально распались. «Сразу после того, как две предковые популяции разделились, мы видим как одна из них прошла через "бутылочное горло". Она сократилась до очень маленького размера, прежде чем начала медленно расти в течение миллиона лет», — говорит соавтор работы профессор Эйлвин Скалли.
«Эта популяция позже внесла около 80% генетического материала современных людей, а также, по-видимому, стала предковой популяцией, от которой отделились неандертальцы и денисовцы», — говорит ученый.
«Однако некоторые гены из второй популяции, которые внесли меньшую часть нашего генетического материала, особенно те, которые связаны с функцией мозга и нейронной обработкой, могли сыграть решающую роль в эволюции человека», — сказал Казинс.
Исследование также показало, что гены, унаследованные от второй популяции, часто располагались вдали от областей генома, связанных с работающими генами, что предполагает, что они могли быть плохо совместимы с основным генетическим фоном. Возможно, первоначально вторая популяция внесла даже более значительный вклад, но сработал механизм, известный как очищающий отбор, когда естественный отбор со временем удаляет вредные мутации.

Так кем же были наши загадочные человеческие предки? Ископаемые свидетельства показывают, что такие виды, как Homo erectus и Homo heidelbergensis, жили как в Африке, так и в других регионах в этот период, что делает их потенциальными кандидатами на эти предковые популяции, хотя потребуются дополнительные исследования (и, возможно, больше доказательств), чтобы определить, какие генетические предки соответствовали какой ископаемой группе.