Найдена мутация гена, которая защищает от развития рака любого типа
Ученые из компании deCODE genetics/Amgen, Рейкьявик и их соавторы обнаружили шесть новых генов с редкими вариантами, которые связаны с риском развития рака. Ученые нашли 4 мутации генов, которые увеличивают риск разных видов рака, и 2 мутации генов, которые этот риск снижают. Причем одна из мутаций снижает риск развития любого рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Раковые заболевания часто возникают у людей, которые рождаются с редкими вариантами генов, значительно повышающими риск развития рака. Например, обнаружение таких опасных мутаций в генах BRCA1- и BRCA2, привело к улучшению ранней диагностики рака молочной железы и разработке целевых методов лечения. Это в конечном итоге позволило снизить бремя рака и улучшить прогноз для носителей этих мутаций.
После большого успех, достигнутого при прогнозировании рака молочной железы, многие научные группы сосредоточились на поиске новых ассоциаций между мутациями и риском развития разных видов рака. В новой работе достигнут большой успех в этом направлении.
В исследовании ученые проанализировали три больших генетических набора данных, полученных от лиц европейского происхождения, включая 130 991 больного раком и 733 486 здоровых людей, которые вошли в контрольную группу.
Проведя анализ ассоциаций на основе генных нагрузок для 22 различных видов рака, они обнаружили четыре новых гена, связанных с риском развития рака: BIK — для рака простаты, ATG1 — для колоректального рака, TG — для рака щитовидной железы и CMTR2 — для рака легкого и кожной меланомы.
Относительное увеличение риска развития рака, вызванное найденными вариантами, было значительным (90-295%), но следует отметить, что дизайн исследования не позволяет точно оценить абсолютный риск развития рака на протяжении всей жизни.
Хорошая новость
Исследователи впервые обнаружили мутации генов, которые ассоциируются с пониженным риском развития рака. В частности, было установлено, что мутация AURKB защищает от любого типа рака, а мутация гена PPP1R15A связана с 53% снижением риска развития рака молочной железы. Это позволяет предположить, что «отключение» PPP1R15A может стать терапевтическим средством для лечения рака молочной железы.
Исследование позволило по-новому взглянуть на биологические механизмы, связанные с предрасположенностью к раку, что может привести к созданию более эффективных стратегий скрининга и лечения.