Генная терапия сделала зрение людей с наследственной болезнью в 10 000 раз лучше
Зрение людей с редким наследственным заболеванием, — из-за которого пациенты теряют большую часть зрения в раннем детстве, — стало в 100 раз лучше после устранения генетической мутации. По словам ученых из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете, США, у некоторых пациентов наблюдалось улучшение зрения в 10 000 раз: исследование опубликовали в журнале The Lancet.
Лечение генной терапией
- Артур Чидесиян, профессор-исследователь офтальмологии добавил: «Один из добровольцев нашего исследования сообщил, что смог впервые ориентироваться в полночь на открытом воздухе только при свете костра».
Так, в новом исследовании приняли участие как взрослые, так и пациенты детского возрата. У каждого пациента диагностирован амавроз Лебера в результате мутации гена GUCY2D: этот ген нужен для производства важных для зрения белков.
У всех добровольцев исследования была тяжелая потеря зрения: лучший показатель зрения был равен или хуже 20/80. Очки приносят лишь ограниченную пользу, ведь они исправляют нарушения оптической фокусирующей способности глаза, но не могут помочь при наследственной болезни (LCA1).
Ученые протестировали различные уровни доз генной терапии ATSN-101, которые адаптировали из микроорганизма AAV5 и вводили хирургическим путем под сетчатку.
- В первой части исследования группы из трех взрослых получали одну из трех различных доз: низкую, среднюю и высокую.
- Ученые оценивали пациентов после каждого уровня дозировки, чтобы убедиться в безопасности, прежде чем повышать дозировку для следующей группы добровольцев.
- Вторая фаза исследования включала введение высоких дозировок взрослой группе из трех человек и детской группе из трех человек.
Лечение плохого зрения
Трое из шести пациентов, принимавших высокие дозы генной терапии, достигли максимально возможного результата при исследовании эффективности лечения. В некоторых тестах использовались глазные таблицы или измерялись самые тусклые вспышки света, воспринимаемые пациентами в темноте.
Из пациентов, получивших максимальную дозу терапии, у двух наблюдалось улучшение зрения в 10 000 раз.
- «Мы не знали, насколько восприимчивыми будут фоторецепторы пациентов к лечению после десятилетий слепоты», — отметил Артур Чидесиян.
Ученые сообщили, что у некоторых пациентов были побочные эффекты, однако подавляющее большинство было связано исключительно с самой хирургической процедурой. Наиболее частым побочным эффектом было кровоизлияние в конъюнктиву. У двух пациентов было воспаление глаз, которое купировалось курсом стероидов. И никакие серьезные побочные эффекты не были связаны с исследуемым лечением.