Неандертальцы «наградили» человека генами предрасположенности к аутизму и эпилепсии
Исследование, проведенное генетиками из Университета Клемсона и Университета Лойолы в США, показало, что неандертальская ДНК в геноме человека может быть связана с расстройством аутистического спектра. Определенные полиморфизмы (однонуклеотидные замены — SNP) в генах человека, полученные от неандертальцев, чаще встречаются у людей с аутизмом по сравнению с населением в целом.
Предыдущие исследования показали, что ДНК неандертальцев влияют на формирование определенных структур мозга. Поскольку люди с аутизмом имеют схожие нейронные паттерны, исследователи решили исследовать потенциальную роль генов неандертальцев в формировании такого рода паттернов.
«Подарок» неандертальцев
В ходе исследования команда проанализировала ДНК 3442 человек с аутизмом и без него. Ученым удалось выявить 25 специфических неандертальских полиморфизмов, которые влияют на экспрессию генов в мозге и которые чаще встречаются у людей с аутизмом. Кроме того некоторые неандертальские полиморфизмы оказались связаны с эпилепсией.
Так было показано, что неандертальский вариант гена SLC37A1 присутствует у 67% белых неиспаноязычных аутистов с эпилепсией, у которых были члены семьи, страдающие расстройствами аутического спектра.
Ученые подчеркивают, что нельзя уверенно сказать: чем больше у человека неандертальских вариантов генов, тем выше предрасположенность к аутизму. Картина гораздо сложнее и зависит от генома конкретного человека. Но вывод о том, что неандертальские варианты генов играют роль в предрасположенности к аутизму, генетики считают статистически подтвержденным.
Ученые пишут: «Мы надеемся, что это исследование приведет к дальнейшему изучению влияния древней гибридизации между Homo sapiens и неандертальцами на развитие мозга и состояние здоровья человека, и будет стимулировать работу по поиску новых клинических ресурсов для лечения аутизма».