Женщины теряют свои Х-хромосомы — что является причиной этого?
Исследователи из Национального института здравоохранения обнаружили, что определенные наследственные варианты генов делают некоторых женщин более восприимчивыми к развитию mLOX. Другие генетические вариации, которые они выявили, по-видимому, дают преимущество в избирательном росте клеткам крови, которые сохраняют одну Х-хромосому по сравнению с другими после возникновения mLOX.
Важно отметить, что исследование, опубликованное в журнале Nature, подтвердило, что женщины с mLOX имеют повышенный риск развития рака крови, такого как лейкемия, и повышенную восприимчивость к инфекциям, таким как пневмония. Это подчеркивает потенциальные последствия этой хромосомной аномалии для здоровья.
Как проходило исследование
Чтобы выявить генетические основы mLOX, исследователи провели масштабный анализ почти 900 000 образцов крови женщин из восьми различных биобанков по всему миру. Примерно у 12% этих женщин были обнаружены признаки mLOX в клетках крови.
Сравнивая ДНК женщин с mLOX и без него, команда выявила 56 распространенных вариантов генов, связанных с развитием этого заболевания. Известно, что многие из этих генов влияют на такие процессы, как аномальное деление клеток и предрасположенность к раку. Исследователи также обнаружили, что редкие мутации в гене под названием FBXO10 могут удвоить риск развития mLOX у женщин. Этот ген, вероятно, играет важную роль в клеточных процессах, которые приводят к случайной потере Х-хромосомы.
Возможно, самое интересное, что команда выявила генетические варианты, которые, по-видимому, предпочтительно сохраняются в Х-хромосоме, которая «побеждает» после возникновения mLOX. Проанализировав, какие варианты попали в сохраненный X, они смогли предсказать, какой X будет сохранен с точностью более 80% для женщин из группы самого высокого риска.
Исследователи подчеркивают, что необходимо провести дополнительную работу над тем, как mLOX взаимодействует с другими генетическими факторами и возрастными изменениями, чтобы полностью понять потенциальные последствия заболевания. Однако это новаторское исследование позволило раскрыть генетический код, стоящий за этой загадочной потерей хромосом.