Исследование: почти всем людям с двумя копиями этого генетического варианта грозит Альцгеймер в пожилом возрасте

Теперь ученые выяснили, что две копии этого гена значительно увеличивают риск развития нейродегенеративного заболевания. Фактически, почти у каждого человека с двумя копиями этого варианта развивается болезнь Альцгеймера.

Считается, что примерно четверть населения планеты имеет одну копию APOE4, а пару имеют около 2% людей.

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, испанские и американские ученые проанализировали данные донорских мозгов, а также данные людей других крупномасштабных исследований, в которых отслеживались биомаркеры людей, связанные с болезнью Альцгеймера. В общей сложности в анализе приняли участие почти 13 500 человек, 800 из которых имели две копии APOE4.

Результаты показали, что у людей в возрасте 55 лет с двумя копиями APOE4 наблюдался более высокий уровень бета-амилоидов (биомаркеров болезни Альцгеймера) в спинномозговой жидкости по сравнению с теми, у кого были две копии APOE3. К 65 годам почти у всех людей с двумя копями APOE4 наблюдались аномальные уровни бета-амилоидов в спинномозговой жидкости, а у 75% из них – в головном мозге. С возрастом биомаркеры заболевания распространялись еще сильнее.

Возраст появления симптомов болезни Альцгеймера у людей с двумя копиями APOE4 составлял в среднем 65 лет, что, по словам ученых, на 7-10 лет раньше по сравнению с теми, у кого не было этого варианта.

Результаты исследования показывают, что гомозиготность по APOE4 может быть не просто фактором риска, а наследственной формой болезни Альцгеймера.

Это знание может изменить будущие исследования, а также поможет лучше понять процессы возникновения заболевания.

В статье отмечается, что большинство пациентов были американцы европейского происхождения, поэтому нужны дополнительные исследования в различных популяциях.